Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh lý di truyền gây ra bởi đột biến gen Dystrophin gây thiếu hụt protein Dystrophin trên bề mặt màng tế bào cơ làm suy giảm chức năng, yếu, teo cơ và liệt.
Nội dung
Bệnh xuất hiện sớm, độ tuổi khởi phát thường từ 3 - 5 tuổi, có thể sớm hoặc muộn hơn. Chủ yếu gặp ở bé trai do gen Dystrophin di truyền theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể X.
Bệnh thường bắt đầu từ các cơ chi dưới, sau đó tiến triển lan lên chi trên, cơ phần thân mình.
Giai đoạn đầu thấy trẻ giảm vận động, chậm biết đi, dễ ngã. Dần tiến triển đi lại vận động thay đổi tư thế khó khăn, teo cơ nhiều nơi, đối xứng ở vai, ngực, tay, thắt lưng, mông, đùi; phì đại cơ bắp chân; co một số nhóm gân cơ như gân cơ vai, khuỷu, cổ tay, ngón tay, hông háng, khớp gối, cổ chân, gân gót làm dị dạng chi, thay đổi dáng đi đứng, dáng đi lắc lư kém vững, nhón gót, ngực ưỡn, mông cong ra sau, cột sống gù vẹo.
Giai đoạn cuối bệnh nhân mất khả năng vận động, teo cơ toàn thân, liệt chi, liệt các cơ hô hấp, suy tim, mắc các bệnh nhiễm trùng.
Hầu hết trẻ mắc bệnh phải sử dụng xe lăn ở tuổi 12.
Loạn dưỡng cơ Duchenne hiện chưa có phương pháp điều trị triệt để, bệnh tiến triển nặng dần và có thể tử vong khi còn khá trẻ do suy hô hấp, suy tim, nhiễm trùng.
Thời gian tiến triển của bệnh dài ngắn tùy từng bệnh nhân, phụ thuộc vào đột biến của gen nhiều hay ít exon. Mặc dù vậy, thuốc và các liệu pháp tập luyện, hồi phục chức năng có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và làm chậm tiến triển của bệnh.
Luyện tập giúp ngăn ngừa, làm chậm tiến triển của teo cơ, tăng cường sức mạnh cơ, đồng thời cải thiện tình trạng co rút cơ, gân, nhất là cơ gân khuỷu, đùi, gối, cổ bàn chân và gân gót, giúp cải thiện hiệu suất của các hoạt động sinh hoạt hàng ngày.
Ngăn ngừa và cải thiện biến dạng gù vẹo cột sống. Vẹo cột sống làm tăng nặng tình trạng suy hô hấp. Dự phòng và giảm nhẹ nguy cơ suy tim mạch, hô hấp.
Vận động tập luyện tiêu hao năng lượng giúp kiểm soát cân nặng, giảm tỉ lệ béo phì, giảm nguy cơ gãy xương, loét do tì đè sau khi người bệnh mất khả năng đi lại và nhất là trên những bệnh nhân đang điều trị glucocorticoid.
Tập luyện và phục hồi chức năng sau phẫu thuật chỉnh hình cột sống, khớp, giải phóng xơ dính gân cơ, giúp bệnh nhân nhanh chóng hồi phục vận động.
Tập luyện giúp trẻ phát triển chung cả về sức khỏe thể chất và tinh thần.
2.1.Tập kéo giãn cơ cải thiện tính mềm dẻo linh hoạt
Cải thiện tính mềm dẻo linh hoạt có vai trò quan trọng với người bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, giúp giảm nguy cơ co rút gân - cơ, biến dạng cứng - lệch vẹo khớp, cột sống.
Các động tác tập bao gồm kéo giãn chủ động và thụ động tập trung vào các nhóm cơ dễ bị co cứng như cơ vùng vai, cổ - lưng - thắt lưng, cơ gấp khuỷu, gân cơ gấp ngón tay, hông, gối, cổ chân, gân gót, cơ gan chân.
Một số bài tập kéo giãn cơ
Kéo giãn cổ tay: Tự kéo giãn
Cách 1: Ngồi, úp bàn tay đặt cạnh hai bên hông, mũi ngón tay hướng ra trước. Từ từ di chuyển tay về phía sau đến khi thấy căng.
Bài tập tự kéo giãn cổ tay.
Cách 2: Úp chặt hai bàn tay vào nhau, mũi tay hướng lên trên. Từ từ hạ tay xuống khuỷu tay đưa ra ngoài đến khi thấy căng.
Bệnh nhân loạn dưỡng cơ tự tập kéo giãn cổ tay.
Tập duỗi cơ cẳng tay: Nằm, khuỷu tay để bên cạnh thân. Trị liệu viên nắm giữ cổ tay và xoay cánh tay về vị trí lòng bàn tay hướng lên trên.
Tập duỗi cơ cẳng tay.
Kéo giãn gân khoeo:
Nằm ngửa. Trị liệu viên gấp háng 90 độ, một tay giữ ổn định đầu gối, tay kia nắm gót chân từ từ nâng cẳng chân cho tới khi thấy căng ở sau đùi.
Kéo giãn gân khoeo.
Tự kéo giãn: Nằm ở góc hai bức tường. Đặt một gót lên tường, chân kia đặt trên sàn duỗi dọc theo tường bên cạnh. Từ từ di chuyển gần tường cho đến khi chân đặt trên tường thấy căng sau đùi - cẳng chân.
Bài tập tự kéo giãn gân khoeo.
Kéo giãn cơ bụng chân:
Cách 1: Nằm sấp, gấp gối 90 độ. Giữ ổn định cẳng chân, trị liệu viên nắm gót và bàn chân ấn xuống để kéo căng bắp chân.
Kéo giãn cơ bụng chân.
Cách 2: Tư thế đứng hướng mặt, tay chống tường, đặt một chân lên trước. Từ từ đổ người về phía trước trong khi chùng gối và giữ nguyên gót chân trên sàn cho tới khi thấy căng bắp chân. Nghỉ, đổi chân.
Bài tập kéo giãn cơ bụng chân.
Kéo giãn gân gót:
Nằm ngửa, đặt cuộn gối nhỏ dưới khoeo. Trị liệu viên nắm gót tì cẳng tay vào bàn chân để gấp bàn chân kéo giãn gân gót.
Kéo giãn gân gót.
Tự kéo giãn: Tương tự tư thế kéo giãn cơ bụng chân. Đứng hướng mặt tay chống vào tường làm điểm tì, đặt một chân lên trước, chân sau giữ gối thẳng, bàn chân, gót chân trên sàn, duỗi căng gân gót. Nghỉ, đổi chân.
Bài tập tự kéo giãn gân gót.
Mỗi động tác kéo giãn cần giữ từ 30 - 60 giây, lặp lại nhiều lần.
Bài tập kéo giãn nên được thực hiện nhiều lần trong ngày và duy trì đều đặn hàng ngày.
Lưu ý kéo giãn không được gây đau. Tránh gây tổn thương cơ, khớp khi tập loại hình này, nhất là kéo giãn thụ động ở trẻ nhỏ, do đó cần người có chuyên môn phục hồi chức năng hoặc người nhà phải được hướng dẫn nắm vững kỹ thuật và thực hiện thành thạo.
Với trẻ lớn có thể hướng dẫn để trẻ chủ động tự tập.
2.2.Tập sức bền
Đi bộ là loại hình vận động tập luyện được các chuyên gia khuyến cáo. Quãng đường và khả năng thực hiện tốc độ vận động là yếu tố quyết định cường độ tập luyện của mỗi người.
Thời gian mỗi lần tập, tần suất thực hiện bài tập phụ thuộc vào khả năng chịu đựng của mỗi người. Nếu có thể, mục tiêu tập luyện sức bền nên hướng tới việc đạt được 150 phút mỗi tuần theo hướng dẫn tập thể dục của Học viện Y học Thể thao Hoa Kỳ.
Chú ý bề mặt nơi tập cần đảm bảo bằng phẳng, tránh đi bộ xuống dốc. Trường hợp liệt không tập đi bộ được nên tập dưới nước, bơi, điều này được đánh giá tốt cho cả cơ hô hấp.
2.3.Tập sức mạnh cơ
Các bài tập sức đề kháng thấp dưới mức tối đa bao gồm các bài tập co cơ chủ động có kháng trở với tạ, ròng rọc và thụ động với máy tập hoặc được điều chỉnh với sức đề kháng bằng tay của trị liệu viên dựa trên đáp ứng của bệnh nhân sao cho phù hợp với cơ chịu tải trong toàn bộ tầm hoạt động của khớp.
Tần suất, thời gian, cường độ tập phụ thuộc mỗi người và giai đoạn bệnh. Chú ý tránh tập sức mạnh cơ quá mức làm tăng nhanh quá trình thoái hóa cơ.
2.4.Tập thở
Tập thở rất quan trọng, cần hướng dẫn cho trẻ ngay từ những ngày đầu phát hiện bệnh. Tập hít thở sâu, tập kỹ thuật thở bụng, tập thổi bóng hoặc với máy hỗ trợ.
Giai đoạn sau khi suy giảm chức năng của các cơ hô hấp cần hướng dẫn bệnh nhân và người nhà cách vỗ rung, kỹ thuật ho để tránh tình trạng ứ đọng đờm dãi.
Ở giai đoạn đầu của bệnh cần khuyến khích trẻ tích cực vận động chủ động, thường xuyên tham gia các hoạt động thể chất, vui chơi giúp chậm tiến triển teo cơ. Hướng dẫn các bài tập để trẻ tự tập hàng ngày.
Liệu trình tập luyện cần tuân thủ đúng hướng dẫn của chuyên gia phục hồi chức năng. Đảm bảo tính tuần tự tăng tiến, tập từ nhẹ đến nặng, bắt đầu với các bài tập đơn giản. Đảm bảo tính hệ thống, duy trì tập luyện thường xuyên.
Cường độ, thời gian tập tùy thuộc giai đoạn của bệnh và khả năng của mỗi người. Tránh tác động quá mạnh, tập quá sức. Tập dưới nước khi suy giảm mạnh hoặc mất khả năng đi lại.
Giảm vận động hoặc nghỉ tập với những người đau cơ sau tập và có myoglobuline niệu 24h sau tập.
Lưu ý duy trì tư thế cột sống, khớp khi nằm, ngồi, chỉnh dáng khi đứng, đi để phòng ngừa và điều chỉnh biến dạng, gù vẹo cột sống, co rút cơ, dính gân, lệch vẹo dị dạng khớp.
Sử dụng các dụng cụ chỉnh hình khi ngủ ở giai đoạn sớm nhằm dự phòng biến dạng gấp bàn chân.
Giai đoạn muộn khi đã có biến dạng cần mang nẹp liên tục. Sử dụng các dụng cụ trợ giúp di chuyển như khung tập đi, xe đẩy, xe lăn khi người bệnh mất khả năng đi lại.
Xem thêm video đang được quan tâm:
Lý do người bệnh Parkinson cần tập phục hồi chức năng?
Xem tiếp...
Nội dung
Bệnh xuất hiện sớm, độ tuổi khởi phát thường từ 3 - 5 tuổi, có thể sớm hoặc muộn hơn. Chủ yếu gặp ở bé trai do gen Dystrophin di truyền theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể X.
Bệnh thường bắt đầu từ các cơ chi dưới, sau đó tiến triển lan lên chi trên, cơ phần thân mình.
Giai đoạn đầu thấy trẻ giảm vận động, chậm biết đi, dễ ngã. Dần tiến triển đi lại vận động thay đổi tư thế khó khăn, teo cơ nhiều nơi, đối xứng ở vai, ngực, tay, thắt lưng, mông, đùi; phì đại cơ bắp chân; co một số nhóm gân cơ như gân cơ vai, khuỷu, cổ tay, ngón tay, hông háng, khớp gối, cổ chân, gân gót làm dị dạng chi, thay đổi dáng đi đứng, dáng đi lắc lư kém vững, nhón gót, ngực ưỡn, mông cong ra sau, cột sống gù vẹo.
Giai đoạn cuối bệnh nhân mất khả năng vận động, teo cơ toàn thân, liệt chi, liệt các cơ hô hấp, suy tim, mắc các bệnh nhiễm trùng.
Hầu hết trẻ mắc bệnh phải sử dụng xe lăn ở tuổi 12.
Loạn dưỡng cơ Duchenne hiện chưa có phương pháp điều trị triệt để, bệnh tiến triển nặng dần và có thể tử vong khi còn khá trẻ do suy hô hấp, suy tim, nhiễm trùng.
Thời gian tiến triển của bệnh dài ngắn tùy từng bệnh nhân, phụ thuộc vào đột biến của gen nhiều hay ít exon. Mặc dù vậy, thuốc và các liệu pháp tập luyện, hồi phục chức năng có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và làm chậm tiến triển của bệnh.
1. Vai trò của tập luyện, phục hồi chức năng trong điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne
Luyện tập giúp ngăn ngừa, làm chậm tiến triển của teo cơ, tăng cường sức mạnh cơ, đồng thời cải thiện tình trạng co rút cơ, gân, nhất là cơ gân khuỷu, đùi, gối, cổ bàn chân và gân gót, giúp cải thiện hiệu suất của các hoạt động sinh hoạt hàng ngày.
Ngăn ngừa và cải thiện biến dạng gù vẹo cột sống. Vẹo cột sống làm tăng nặng tình trạng suy hô hấp. Dự phòng và giảm nhẹ nguy cơ suy tim mạch, hô hấp.
Vận động tập luyện tiêu hao năng lượng giúp kiểm soát cân nặng, giảm tỉ lệ béo phì, giảm nguy cơ gãy xương, loét do tì đè sau khi người bệnh mất khả năng đi lại và nhất là trên những bệnh nhân đang điều trị glucocorticoid.
Tập luyện và phục hồi chức năng sau phẫu thuật chỉnh hình cột sống, khớp, giải phóng xơ dính gân cơ, giúp bệnh nhân nhanh chóng hồi phục vận động.
Tập luyện giúp trẻ phát triển chung cả về sức khỏe thể chất và tinh thần.
2. Luyện tập điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
2.1.Tập kéo giãn cơ cải thiện tính mềm dẻo linh hoạt
Cải thiện tính mềm dẻo linh hoạt có vai trò quan trọng với người bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, giúp giảm nguy cơ co rút gân - cơ, biến dạng cứng - lệch vẹo khớp, cột sống.
Các động tác tập bao gồm kéo giãn chủ động và thụ động tập trung vào các nhóm cơ dễ bị co cứng như cơ vùng vai, cổ - lưng - thắt lưng, cơ gấp khuỷu, gân cơ gấp ngón tay, hông, gối, cổ chân, gân gót, cơ gan chân.
Một số bài tập kéo giãn cơ
Kéo giãn cổ tay: Tự kéo giãn
Cách 1: Ngồi, úp bàn tay đặt cạnh hai bên hông, mũi ngón tay hướng ra trước. Từ từ di chuyển tay về phía sau đến khi thấy căng.
Bài tập tự kéo giãn cổ tay.
Cách 2: Úp chặt hai bàn tay vào nhau, mũi tay hướng lên trên. Từ từ hạ tay xuống khuỷu tay đưa ra ngoài đến khi thấy căng.
Bệnh nhân loạn dưỡng cơ tự tập kéo giãn cổ tay.
Tập duỗi cơ cẳng tay: Nằm, khuỷu tay để bên cạnh thân. Trị liệu viên nắm giữ cổ tay và xoay cánh tay về vị trí lòng bàn tay hướng lên trên.
Tập duỗi cơ cẳng tay.
Kéo giãn gân khoeo:
Nằm ngửa. Trị liệu viên gấp háng 90 độ, một tay giữ ổn định đầu gối, tay kia nắm gót chân từ từ nâng cẳng chân cho tới khi thấy căng ở sau đùi.
Kéo giãn gân khoeo.
Tự kéo giãn: Nằm ở góc hai bức tường. Đặt một gót lên tường, chân kia đặt trên sàn duỗi dọc theo tường bên cạnh. Từ từ di chuyển gần tường cho đến khi chân đặt trên tường thấy căng sau đùi - cẳng chân.
Bài tập tự kéo giãn gân khoeo.
Kéo giãn cơ bụng chân:
Cách 1: Nằm sấp, gấp gối 90 độ. Giữ ổn định cẳng chân, trị liệu viên nắm gót và bàn chân ấn xuống để kéo căng bắp chân.
Kéo giãn cơ bụng chân.
Cách 2: Tư thế đứng hướng mặt, tay chống tường, đặt một chân lên trước. Từ từ đổ người về phía trước trong khi chùng gối và giữ nguyên gót chân trên sàn cho tới khi thấy căng bắp chân. Nghỉ, đổi chân.
Bài tập kéo giãn cơ bụng chân.
Kéo giãn gân gót:
Nằm ngửa, đặt cuộn gối nhỏ dưới khoeo. Trị liệu viên nắm gót tì cẳng tay vào bàn chân để gấp bàn chân kéo giãn gân gót.
Kéo giãn gân gót.
Tự kéo giãn: Tương tự tư thế kéo giãn cơ bụng chân. Đứng hướng mặt tay chống vào tường làm điểm tì, đặt một chân lên trước, chân sau giữ gối thẳng, bàn chân, gót chân trên sàn, duỗi căng gân gót. Nghỉ, đổi chân.
Bài tập tự kéo giãn gân gót.
Mỗi động tác kéo giãn cần giữ từ 30 - 60 giây, lặp lại nhiều lần.
Bài tập kéo giãn nên được thực hiện nhiều lần trong ngày và duy trì đều đặn hàng ngày.
Lưu ý kéo giãn không được gây đau. Tránh gây tổn thương cơ, khớp khi tập loại hình này, nhất là kéo giãn thụ động ở trẻ nhỏ, do đó cần người có chuyên môn phục hồi chức năng hoặc người nhà phải được hướng dẫn nắm vững kỹ thuật và thực hiện thành thạo.
Với trẻ lớn có thể hướng dẫn để trẻ chủ động tự tập.
2.2.Tập sức bền
Đi bộ là loại hình vận động tập luyện được các chuyên gia khuyến cáo. Quãng đường và khả năng thực hiện tốc độ vận động là yếu tố quyết định cường độ tập luyện của mỗi người.
Thời gian mỗi lần tập, tần suất thực hiện bài tập phụ thuộc vào khả năng chịu đựng của mỗi người. Nếu có thể, mục tiêu tập luyện sức bền nên hướng tới việc đạt được 150 phút mỗi tuần theo hướng dẫn tập thể dục của Học viện Y học Thể thao Hoa Kỳ.
Chú ý bề mặt nơi tập cần đảm bảo bằng phẳng, tránh đi bộ xuống dốc. Trường hợp liệt không tập đi bộ được nên tập dưới nước, bơi, điều này được đánh giá tốt cho cả cơ hô hấp.
2.3.Tập sức mạnh cơ
Các bài tập sức đề kháng thấp dưới mức tối đa bao gồm các bài tập co cơ chủ động có kháng trở với tạ, ròng rọc và thụ động với máy tập hoặc được điều chỉnh với sức đề kháng bằng tay của trị liệu viên dựa trên đáp ứng của bệnh nhân sao cho phù hợp với cơ chịu tải trong toàn bộ tầm hoạt động của khớp.
Tần suất, thời gian, cường độ tập phụ thuộc mỗi người và giai đoạn bệnh. Chú ý tránh tập sức mạnh cơ quá mức làm tăng nhanh quá trình thoái hóa cơ.
2.4.Tập thở
Tập thở rất quan trọng, cần hướng dẫn cho trẻ ngay từ những ngày đầu phát hiện bệnh. Tập hít thở sâu, tập kỹ thuật thở bụng, tập thổi bóng hoặc với máy hỗ trợ.
Giai đoạn sau khi suy giảm chức năng của các cơ hô hấp cần hướng dẫn bệnh nhân và người nhà cách vỗ rung, kỹ thuật ho để tránh tình trạng ứ đọng đờm dãi.
3. Lưu ý khi tập luyện
Ở giai đoạn đầu của bệnh cần khuyến khích trẻ tích cực vận động chủ động, thường xuyên tham gia các hoạt động thể chất, vui chơi giúp chậm tiến triển teo cơ. Hướng dẫn các bài tập để trẻ tự tập hàng ngày.
Liệu trình tập luyện cần tuân thủ đúng hướng dẫn của chuyên gia phục hồi chức năng. Đảm bảo tính tuần tự tăng tiến, tập từ nhẹ đến nặng, bắt đầu với các bài tập đơn giản. Đảm bảo tính hệ thống, duy trì tập luyện thường xuyên.
Cường độ, thời gian tập tùy thuộc giai đoạn của bệnh và khả năng của mỗi người. Tránh tác động quá mạnh, tập quá sức. Tập dưới nước khi suy giảm mạnh hoặc mất khả năng đi lại.
Giảm vận động hoặc nghỉ tập với những người đau cơ sau tập và có myoglobuline niệu 24h sau tập.
Lưu ý duy trì tư thế cột sống, khớp khi nằm, ngồi, chỉnh dáng khi đứng, đi để phòng ngừa và điều chỉnh biến dạng, gù vẹo cột sống, co rút cơ, dính gân, lệch vẹo dị dạng khớp.
Sử dụng các dụng cụ chỉnh hình khi ngủ ở giai đoạn sớm nhằm dự phòng biến dạng gấp bàn chân.
Giai đoạn muộn khi đã có biến dạng cần mang nẹp liên tục. Sử dụng các dụng cụ trợ giúp di chuyển như khung tập đi, xe đẩy, xe lăn khi người bệnh mất khả năng đi lại.
Xem thêm video đang được quan tâm:
Lý do người bệnh Parkinson cần tập phục hồi chức năng?
Xem tiếp...
